NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。

据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。检索国内^[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。

发病原因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制

尚不清楚，可能与下列两类因素有关：

1、遗传因素。性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。^[1]

2、继发性病因。指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为：

1、心力衰竭。主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2、心律失常。快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

3、心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4、其他。某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。^[1]

主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

1、超声心动图。诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。

Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少，分别为0.92±0.07，0.59±0.05及0.20±0.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y比值异常有助于NVM的诊断。

UFCT可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多、粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。

2、心电图。常见：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。^[1]

诊断要点

超声心动图是NVM诊断和家系调查首选的方法，具体要点如下：

1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。

2.病变部位致密心肌变薄。

3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。

4.病变部位室壁运动减低。

5.彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。^[2]

1、应对心肌病有一个正确的认识，如心肌病的病因、危险因素、发病机制、危害及目前的诊疗手段，另外还包括如何预防心肌病等。

2、生活应有规律性，应注意劳逸结合，生活上应采取平淡、从容的态度，事业上应保持乐观向上的态度。

3、认识自我，量力而行，积极参加适合自己的文化娱乐活动，如练书法、学绘画、种花、养鸟、垂钓、听音乐等。只要出现疲劳惑，心肌病患者都应该中止活动，立即休息。过度劳累使身心受到损害，心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。对患心肌炎和心肌病的老年人来说，避免过度劳累，特别是精神疲劳尤其重要。

4、加强体育锻炼，如气功、散步、慢跑、打太极拳等，可根据自身病情、体质等情况选择。

5、情绪对心肌病的影响很大，心肌病患者应尽量避免情绪激动，注意休息，设法保持良好的睡眠，也可从事一些轻体力劳动，以转移注意力。^[1]

6、避免长时间阅读、写作和用脑。

7、大量酗酒易诱发心力衰竭和心律失常。另外长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加，继而引起心脏扩大。心肌炎和心肌病患者既往有饮酒习惯且不希望放弃者，可少量、间歇饮酒，以饮葡萄酒为宜。

主要与下列疾病进行鉴别：

1、肥厚型心肌病。心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

2、扩张型心肌病。可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

3、左室心尖部血栓形成。心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。^[1]

可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

1.目前对NVM没有特殊治疗，类似扩张型心肌病那样，主要针对心力衰竭、心律失常的治疗。

2.对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时，需预防性抗凝治疗。

3.心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。

4.心力衰竭存在心室不同步收缩时，可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。

5.在终末期需行心脏移植。