心肌致密化不全是一种未被WHO分类的少见的心肌病，是由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍引起的一种先天畸形，主要临床表现为进行性心功能不全，心律失常和血栓栓塞。由于缺乏特异性的临床表现，心肌致密化不全经常被误诊。近年来随着心脏超声检查技术的进步，临床上对该病的认识不断深入。

心肌致密化不全病因不明，儿童病例多呈家族性,成人为常染色体显性遗传，发生于任何年龄和性别，以男性多见。其临床主要表现为心功能不全、心律失常、栓塞。目前超声心动图是诊断心肌致密化不全的主要方法，其主要表现为：⑴心腔内可见无数粗大、突出的肌小梁，纵横交错，小梁间深陷的隐窝，病变以心室中段至心尖部为明显，一般不累及基底段室壁；⑵病变区域室壁心外膜下可见变薄的致密心肌呈中低回声，而内层非致密化心肌疏松增厚；⑶彩色多普勒显示网状结构的隐窝间隙内有低速血流与心室腔相通；⑷病变区域心肌运动降低，局部心肌收缩期室壁增厚率以及左室整体收缩功能均明显减低，心室的舒张功能降低；⑸伴或不伴心室的扩张；⑹其他：附壁血栓，房室瓣返流等。

心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗，晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植；心律失常者可予以相应的抗心律失常药物治疗，有恶性心律失常的患者可植入除颤器；预防栓塞也是治疗的一个重要部分，不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。（吴旭斌）